I detta examensarbete beskriver jag Funktionsinriktad MusikTerapi (FMT) och mitt terapiarbete med två vuxna adepter med multifunktionshinder i ett sydfranskt boende.Med utgångspunkt från min frågeställning ?Hur mycket har rörelsemönstren, uthålligheten och beteenden hos dessa adepter ändrat sig positivt genom den strukturerande FMT-metoden?? kommer jag fram till följande resultat: Med hjälp av FMT har mina adepter fått ökad uthållighet och förbättrade rörelsemönster. I ett fall har även beteendet förbättrats tydligt..

Exoner är de sekvenser i DNA vilka rymmer koden för proteiner i människan och i alla andra organismer. Intronerna, vilka utgör utrymmet mellan exoner, består av ickekodande sekvenser och kontrollelement. Exoner tillhörande en gen måste inte alltid inkluderas i den slutliga mRNA produkten, alternativ splicing tillåter exkludering av vissa sekvenser och gör att en gen kan ha mer än en mRNA produkt, därigenom kan en gen koda för flera olika proteiner. Alternativ splicing är ett fält som snabbt utvecklas och dess relevans för många sjukdomar har blivit uppenbar. Detta arbete går igenom ett flertal av dessa sjukdomar för att sammanställa ny forskning och tydliggöra rollen av alternativ splicing i dem.

Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) is a hereditary X-linked fatal disease that affects 1 in 3500 male births. It is the most common kind of muscular dystrophy in children and leads to death in the late teens or early 20s for many patients. The mdx mouse is a model of DMD that can be used to investigate experimental therapies. Overexpression of a glycosyltransferase, CT GalNAc, in mdx mice has been demonstrated to prevent the development of muscular dystrophy. Overexpression of another glycosyltransferase, LARGE, is currently being investigated as a treatment for another group of muscular dystrophies, the dystroglycanopathies. In this study, we overexpressed LARGE in mdx mice in order to investigate its effect on the development of muscular dystrophy.